脊柱裂

发布时间: 2025-08-09

什么是脊柱裂

脊柱裂是一种先天缺陷,当婴儿的骨干(脊柱)无法正常形成时就会发生。结果,可能会损坏脊髓和分支出来的神经。

脊柱裂一词来自拉丁语,字面意思是“分裂”或“开放”脊柱。这种缺陷发生在怀孕的第一个月末,此时婴儿的脊柱和脊髓(沿着脊柱中心延伸的一束神经)正在发育。

有时,缺陷会在背面造成可见的开口。脊髓及其覆盖物有时会推过该开口。其他时候,没有开口,缺损仍然隐藏在皮肤下。

根据缺损的严重程度及其在脊柱上的位置,症状会有所不同。轻度缺陷可能很少或根本不会引起问题,而更严重的缺陷可能会导致严重的问题,包括虚弱,失去膀胱控制或麻痹。

背部有裸露开口的儿童需要进行手术以将其关闭。

脊柱裂的症状

脊柱裂分为显性脊柱裂和隐性脊柱裂两种。

绝大多数的隐性脊柱裂终身不产生症状亦无任何外部表现。

显性脊柱裂90%以上发生在腰骶部,局部表现为出生后在背部中线有一个性肿物,随年龄增大而增大肿块表面的皮肤可为正常,也可有稀疏或浓密的长毛及其异常色素沉着,有的合并毛细血管瘤或有的深浅不一的皮肤凹陷,啼哭或按压前囟时囊肿的张力可能增高。

也可有脊髓神经受损表现,可表现程度不等的下肢迟缓性瘫痪和膀胱、肛门括约肌功能障碍。还可合并其他合并症如脑畸形、智力障碍、脑积水、括约肌功能障碍等。

脊柱裂的病因

怀孕期间维生素叶酸含量低与脊柱裂有关。叶酸在细胞生长和发育以及组织形成中起着重要作用。怀孕前和怀孕前饮食中的叶酸不足会增加女性患脊柱裂和其他神经管畸形的风险。

母亲怀孕时服用产前维生素并摄入足够叶酸的原因导致脊柱裂的原因在很大程度上尚不清楚。一些证据表明基因可能起作用,但是大多数患有脊柱裂的婴儿没有该病的家族史。

怀孕期间发高烧可能会增加女性生脊柱裂的机会。服用丙戊酸药物控制癫痫发作的癫痫妇女也有增加婴儿患脊柱裂的风险。