前言
肌营养不良症是一组导致进行性肌无力和肌肉量减少的疾病。在肌肉营养不良中，异常基因（突变）会干扰形成健康肌肉所需的蛋白质的产生。
肌肉营养不良有许多种。最常见的症状是在儿童时期开始的，多数是男孩。其他类型直到成年才浮出水面。
不能解决肌营养不良症。但是药物和疗法可以帮助控制症状并减缓疾病进程。
症状
肌营养不良症的主要症状是进行性肌无力。具体的体征和症状始于不同的年龄和肌肉群，具体取决于肌肉营养不良的类型。
杜兴型肌营养不良症
这是肌肉营养不良的最常见形式。尽管女孩可能是携带者并受到轻度影响，但在男孩中更为常见。
患有杜氏肌营养不良症（DMD）的男孩中约有三分之一没有该病的家族史，可能是因为所涉及的基因可能会发生突然的异常变化（自发突变）。
体征和症状通常出现在儿童早期，可能包括：
- 经常跌倒
- 从躺着或坐起来的姿势困难
- 跑步和跳跃困难
- 步态蹒跚
- 肌肉疼痛和僵硬
- 学习障碍
贝克尔肌营养不良症
体征和症状类似于杜氏肌营养不良症，但往往较轻，进展较慢。症状通常在十几岁开始，但直到20年代中期甚至更晚才可能出现。
其他类型的肌营养不良
某些类型的肌营养不良症是由特定特征或在体内出现症状的部位定义的。示例包括：
- 强直的。这种形式也称为Steinert病，其特征是在收缩后无法随意放松肌肉。强直性肌营养不良是成年发作性肌营养不良的最常见形式。脸部和颈部肌肉通常最先受到影响。
- FSHD。肌肉无力通常始于面部和肩膀。FSHD患者举起手臂时，肩骨可能像翅膀一样伸出。发病通常发生在青少年时期，但可能始于儿童时期或直至40岁。
- 先天的。这种类型影响男孩和女孩，在出生时或2岁之前就很明显。某些形式进展缓慢，仅引起轻度残疾，而另一些形式则迅速发展，并造成严重损害。
- 肢带。臀部和肩膀的肌肉通常是最先受影响的。患有这种类型的肌营养不良症的人可能难以举起脚的前部，因此可能会经常绊倒。发病通常始于儿童时期或青少年时期。
病因
人体的一些基因参与制造保护肌肉纤维不受损害的蛋白质。当这些基因之一有缺陷时，就会发生肌肉营养不良。
每种形式的肌肉营养不良都是由特定于该疾病类型的遗传突变引起的。这些突变很多都是遗传的。但是其中一些会自然发生在母亲的卵或发育中的胚胎中，并可以传给下一代。