基本介绍
肝豆状核变性，又称威尔逊病，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，以铜代谢障碍引起的肝硬化、基底节损害为主的脑变性疾病为特点，对肝豆状核变性发病机制的认识已深入到分子水平。多发于青少年，男性比女性稍多，如不恰当治疗将会致残甚至死亡，同时也是至今少数几种可治的神经遗传病之一。
症状
肝豆状核变性的症状通常始于儿童期或青春期。它的一个典型特征是Kayser-Fleischer环 - 眼角膜周围生锈的棕色环，只能通过眼科检查才能看到。其他症状根据损伤是否发生在肝脏，血液，中枢神经系统，泌尿系统或肌肉骨骼系统而有所不同。
10岁及以上的儿童更容易出现症状。在肝豆状核变性病中，铜通常积聚在肝脏和大脑中。这就是为什么症状主要是肝脏疾病和神经问题。
肝病的症状
- 疲劳
- 黄色皮肤（黄疸）或黄色的白色眼睛
- 腹部扩大
- 吐血
神经问题的症状
- 混乱
- 情绪或行为改变，如抑郁，焦虑和精神病
- 运动缓慢或减少
- 言语不清
- 手抖
- 行为迟钝
- 学业成绩恶化
病因
肝豆状核变性是一种遗传性疾病，如果父母有这个基因的一个副本，他们就是这种疾病的携带者。每100人中就有一人携带这种基因。一个孩子需要出生时有两个基因拷贝才能发病。如果父母双方都携带该致病基因，那么他们的孩子有25%的可能患有这种疾病。
在特殊情况下，孩子的基因突变也会导致患上该疾病。在儿童中，很少在四岁之前诊断出来，婴幼儿很少出现任何症状。
